Önleltár

A tudós

DR. CZEIZEL ENDRE: PÁLYAÍVEM

(Részlet az Önleltár című könyvbő)

Politikai okokból nem kerülhettem be az egyetem Anatómiai Intézetébe, mivel „ellenforradalmárként alkalmatlan voltam az orvostanhallgatók oktatására”. A forradalom leverése után azonban külsősként – még orvostanhallgatóként -, majd orvosként dolgoztam a János Kórház II. Szülészeti Osztályán. A végzés után az OKI Élettani Osztályára nyertem felvételt, ahol vezetőm, Dr. Kertai Pál a májregenerációs témát osztotta rám. Első angol közleményünk így a Nature-ben jelent meg. Emellett Tuzson Pálné segítségével az ösztrogének laboratóriumi vizsgálatát tanultam meg. Ugyanakkor hasznosíthattam az OKI laboratóriumi lehetőségeit a szülészeti osztály beteganyagában, és lényegében minden fertőző kórokozó magzatokra gyakorolt hatását vizsgáltuk. Ebből írtam 1965-ben a kandidátusi disszertációmat.
Még ebben az évben megnyílt a lehetőség a humán/orvosi genetika alkalmazására Magyarországon, és ekkortól e terület irányába orientálódtam. Ebben sokat segített 1969. évi dán, majd 1971. évi londoni-edinburghi ösztöndíjam. A János Kórház II. Szülészeti Osztályán elvetélt magzatok kromoszómavizsgálatát a korán elhunyt Ruzicska Péterrel kezdtük el, úttörőként Európában. A vietnámi van Bao-val a szerves foszfor-észter peszticid expozíciónak kitett munkások kromoszóma-mutációit igazoltuk, Bao ebből lett Magyarországon kandidátus, majd később akadémiai doktor. Munkatársa, Huong is ebben a témában védte meg kandidátusi értekezését, jóval később.

1969-től feladatom lett a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának (VRONY) vezetése és sikerült – a WHO állásfoglalása szerint – a világ legszínvonalasabb fejlődési rendellenesség regiszterévé fejleszteni. Ugyanakkor ennek révén a közegészségügyi genetika megalapítói lehettünk, és ettől kezdve szisztematikusan vizsgáltam az egyes fejlődési rendellenességek epidemiológiáját. 1978-ban ebben a témakörben védtem meg akadémiai doktori értekezésem, amely később angol monográfiában is megjelent. Az Egyesült Arab Emirátusban a magyar modellnek megfelelően hoztam létre a rendellenességek nyilvántartását. Widukind Lenz-el 10 év anyagában, 998 végtag-rendellenes esetet értékeltünk, amelyből a közlemények mellett angol monográfia is született. Eredményeink közül kiemelem, hogy a VRONY anyagában észlelt Down-kóros esethalmozódás eredetét kutatva elsőként tudtuk ennek a gyakori rendellenességnek kémiai okát (triklorfon) igazolni.
1973-tól kezdve végzek genetikai tanácsadást, amely a Magyar Televízióban tartott felvilágosító előadás-sorozataimnak köszönhetően az ország legnagyobb forgalmú tanácsadója lett és ennek révén több rendellenesség-egységet sikerült elsőként leírnunk. Emellett szembesülnöm kellett olyan etikai problémákkal, amik az orvoslás más területén nem merültek fel. Ezek feloldása érdekében írt könyvemet az Akadémiai Kiadó adta ki, de az USA-ban is megjelentették.

A VRONY-ra alapozva 1980-ban létrehoztuk a magyarországi Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Felügyeletét (FREKF), amely vezetésem mellett 1996-ig a világ legnagyobb ilyen jellegű adatbázisa lett 22 865 esetet és 38 151 kontrollt magába foglalva. A FREKF anyagában 196 gyógyszer teratogenitását értékeltük, többet nyugati gyógyszergyárak felkérésére, az ő anyagi támogatásuk is hozzá járult a Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítványunk anyagi biztonságához.
Az EU pályázat elnyerése után nemzetközi együttműködésben, elsősorban a dán Jorn Olsennel és Henrik Sorrensennel az összes antibiotikum teratogenitását értékeltük 23 közleményben. A Richter Gyógyszergyár támogatásának köszönhetően Ács Nándorral és Bánhidy Ferenccel az összes anyai betegség várandósság alatti hatását elemeztük, – elsősorban a magzat fejlődésére tekintettel -, és ebből a 123 közleményen túl, egy New Yorkban kiadott monográfia született.
1974-ben hat másik ország képviselőjével megalapítottuk az International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systemet, amelyben jelenleg 36 ország vesz részt és évente négymillió születés adatait értékelik. Emellett számos nemzetközi kutatásra nyílott lehetőség.

A német Gebhardt Flatz és Werner Goedde munkatársaival azért jött Magyarországra, hogy a laktoz intolerancia mutáns génjét azonosítsuk, illetve elvégezzük az első korszerű népességgenetikai vizsgálatot a magyar lakosság körében. Később a német-indiai D. P. Agarwal-lal az iszákosság, alkoholbetegség és alkoholizmus genetikai vonatkozásait vizsgáltuk. Az utóbbi két vizsgálatról monográfiákban is beszámoltunk. A holland-indiai K. Sankaranarayanan-nal a világon elsőként a mortalitás és morbiditás helyett a különböző kórállapotok életév veszteségét és károsodott életév vesztességét próbáltuk meghatározni.
A FREKF anyagának elemzései szerint a klinikai kisadagú és rövid ideig szedett gyógyszerek teratogenitásának értékelése nehéz. 1980-ban ezért a WHO támogatásával létrehoztuk a Budapesti Önmérgezett Terhesek Regiszterét (BÖTR), mivel Budapest és környékének 3 millió lakosában évente mintegy 100 terhes kísérel meg öngyilkosságot egyszeri alkalommal bevett nagy dózisú gyógyszerekkel. 1970 és 1994 között 1044 ilyen várandós megszületett gyermekét tudtuk értékelni. Ez az egyedülálló modell feltűnést keltett a szakmai körökben, ezért a londoni és bécsi egyetem reprodukciós toxikológiai kurzusain meghívottként évente – a fenti közegészségügyi rendszereink mellett – erről is kértek beszámolót. Az egyik angliai előadásom után elfogadtam a Toxicology and Industrial Health (USA) szerkesztőjének ajánlatát, hogy az ebben a modellben többször előforduló gyógyszereket külön-külön értékeljük és ezt a folyóirat összevont két számában jelentették meg.

Magyarországon 1973-tól működött a házasság előtti kötelező orvosi tanácsadás. E népszerűtlen és eléggé hatástalan rendszert kívántuk felváltani az Optimális Családtervezési Modellel, amely – szemben a mennyiségi családtervezéssel, – a minőségi családtervezést volt hivatott szolgálni. A négyéves próbaidő azt bizonyította, hogy e modellel a koraszületések és fejlődési rendellenességek aránya jelentősen csökkenthető, ezért 1990-ben megszüntették a kötelező tanácsadást és helyette az Optimális Családtervezési Szolgáltatást ajánlották. Létre is jött ennek országos rendszere 34 központtal, mégpedig a világon elsőként. Jelenleg az EU vezető szakemberei nagy erőfeszítéseket tesznek a mi modellünknek megfelelő, ún. Preconception Care-ek létrehozására a tagországokban.
A mi családtervezési rendszerünk tette lehetővé azt a kettős vakkutatást, amellyel igazoltuk, hogy a fiziológiás dózisú (0,8 mg) folsavat tartalmazó mikroelem-kombináció képes az elsőként jelentkező idegcső-záródási rendellenességek mintegy 90 százalékának megelőzésére. Ez a munkánk 1992-ben a New England Journal of Medicine-ben jelent meg, és szerkesztőségi vélemény szerint ez jelentette az első nagy áttörést a fejlődési rendellenességek megelőzésében. A mi kutatásunk elsőként hívta fel a figyelmet arra, hogy a folsav tartalmú mikroelem kombináció (vagyis a magzatvédő-vitaminok) a nagyon gyakori szív-rendellenességek mintegy 40 százalékának megelőzésére is képes. A korábban kezdett MRC Vitamin Study (Lancet, 1991) szerint, amiben a résztvevők 41 százaléka magyar várandós volt, a 4 mg, tehát farmakológiai dózisú folsav az ismétlődő idegcső-záródási rendellenességek 71 százalékát előzte meg. Nemzetközi viszonylatban ezeket a kutatásokat tartották a legfontosabbnak.
Nyugdíjba vonulásom utána Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány tudományos igazgatójaként dolgoztam. A tudományos aktivitás mennyiségi voltát kifejező közlemények száma ezt követően sem csökkent. Nyugdíjasként régi vágyamnak megfelelően és a Debreceni Univerzitáson vállalt tanári feladatomnak eleget téve a géniuszág gyökereit kutattam családfa-elemzések alapján. Míg magyar Nobel-díjasok és más nagy természettudósok esetében nem sikerült általános szabályszerűséget találnom, addig a zeneszerzőkre a „piramis-modell”-t, a költőkre a „gejzír-modell”-t, a festőművészekre az „alapítóeffektus modell”-t és a matematikusokra a „vulkán-modell”-t tartom jellemzőnek.

Vészabó Noémi grafikája

Impresszum