© Copyright 2022 – Czeizel Intézet (Preventrend Diagnosztikai Központ Kft.)
Vészabó Noémi grafikája
Czeizel doktor a VRONY-ról
„A VRONY céljai és jelentősebb eredményei közül itt csak ötöt emelek ki:
A VRONY sikeressége szakmai körökben nagyban fokozta hazánk nemzetközi megbecsülését. 1971-ben a WHO e témakör szakértőjének kért fel. 1974-ben egyik alapítója voltam az ilyen jellegű nyilvántartások világrendszerének, az úgynevezett International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systemsnek. Később is számos WHO-felkérésnek tehettem eleget, így több országban, például az Egyesült Arab Emirátusokban segítettem létrehozni a Nemzeti Fejlődési Rendellenesség Nyilvántartást.
Nagyon fontos ismerni a különböző rendellenességgel világra jöttek számát, megfelelő orvosi ellátásuk miatt. Korábban a klinikusok a szívrendellenességgel sújtott gyermekek gyakoriságát 0,1 százalékra tették, és ennek megfelelően tervezték meg a műtéti kapacitást. Valójában Magyarországon a szívrendellenes újszülöttek gyakorisága 1% (!) körül van (tehát tízszer több, mint ahogy hitték), ezért nagyon sok ilyen rendellenességben szenvedő halt meg a hosszú műtéti várakozás során. A valós helyzet megismerése segített orvosolni ezt a szervezési hibát.
A VRONY olyan, mint a földrengésjelző készülék, érzékelnie kell, ha valamelyik rendellenesség gyakorisága időben és/vagy térben megváltozik.
A VRONY adatai nyújtottak lehetőséget az új genetikai elváltozásokat, az úgynevezett mutációkat kimutató népességszintű monitor létrehozására – megint csak elsőként a világon. Erre a domináns öröklődést jelző fejlődési (úgynevezett DÖJF) rendellenességeket, a Down-kórt és a környezeti mutagének (tehát a mutációkat előidéző külső hatások) által leggyakrabban okozott többszörös fejlődési rendelleneségeket használtam fel. Komoly hasznát vettük e rendszernek a csernobili atomreaktor-baleset után is.
A VRONY alkalmas a különböző fejlődési rendellenességek társadalmi-népegészségügyi jelentőségének a becslésére. Egyrészt valamely kórállapot fontosságát gyakorisága határozza meg, hiszen ez az áldozatok számától is függ. Másrészt nagyon fontos a betegség-rendellenesség kimenetele. Korábban ezt a halálozás alapján mérték. Ennél sokkal fontosabb az elvesztett életévek és a betegen leélt életévek mennyisége, mivel ezek alapján becsülhető az egyes fejlődési rendellenességek társadalmi (gazdasági) jelentősége. A magyar adatok nyújtottak először lehetőséget az egyes fejlődési rendellenességek ilyen jellegű értékeinek kiszámolására, amelyet az indiai származású, de holland állampolgár K. Sankaranarayanannal végeztem. A továbbiakban azután a WHO is ezeket az értékeket vette figyelembe.
A VRONY kitűnő nyersanyagot szolgáltat a tudományos kutatás számára. Így például, ha bárhol a világon felmerült valamilyen új összefüggés lehetősége a fejlődési rendellenességek kialakulása és valamilyen külső tényező között, azonnal képesek voltunk a megerősítésére vagy elvetésére.”
Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Monitorja
Dr. Czeizel Endre 1980-ban megalapította a Magyarországi Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Monitorját, rövidebb nevén a Kóroki Monitort, amely 1980 és 2002 között 29 922 eset, 52 599 egészséges kontroll és 1067 rendellenes kontroll adatait tartalmazta, s ezzel akkor a világ legnagyobb ilyen jellegű adatbázisa volt.
A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása adatainak elemzésekor nyilvánvalóvá vált, hogy az egészséges kisbabákat szülő, úgynevezett kontrollterhesek nélkül nem lehet a jelenségeket értékelni. Ezért a Kóroki Monitorba bekerültek a VRONY-nak azok a fejlődési rendellenességgel sújtott esetei, amelyeket a születéstől számított három hónapon belül jelentettek be. Így minden „esetnek” van két olyan „egészséges” kontrollja, akinek semmi fajta fejlődési rendellenessége nincs, és akik három szempontból „illeszkednek” az esethez. Egyrészt ugyanolyan neműek, másrészt ugyanazon a héten születtek, és végül szüleik ugyanabban a régióban laknak. A kromoszóma-aberrációra visszavezethető Down-kórosok jelentik az úgynevezett rendellenes kontroll csoportot (az ő létrejöttükben ugyanis semmiféle terhesség alatti hatás nem játszhat szerepet, mivel kialakulásuk az ivarsejtek, általában a megtermékenyített petesejt kromoszóma-többletére vezethető vissza).
Az esetleges ártalmas hatások adatai három forrásból származnak. Az elsőt a szülés előtt dokumentált adatok jelentik, melyeket a várandósgondozási könyv tartalmaz, amelybe bevezetik a várandósok minden fontosabb orvosi adatát (például gyógyszerszedéseit). A második az anya által visszaküldött kérdőív, amelynek kitöltésére már a kisbaba világra jötte után kerül sor. Az információk harmadik forrásai a védőnők, akik segítenek a szükséges adatok beszerzésében.
Mindezeknek köszönhetően tudomásunk van többek között, a terhesség alatt kapott gyógyszeres kezelésekről, az anyai betegségekről, a terhességi komplikációkról, mind a fejlődési rendellenességgel sújtott, mind a kontroll csoportban.
Az Amerikai Egyesült Államokban 2000-ben fogtak hozzá egy hasonló Kóroki Monitor megszervezéséhez, éppen a magyar tapasztalatok alapján. Kanadában Czeizel doktor 2005 januárjában adta át tapasztalatait, mivel ott is hasonló rendszert kívántak létesíteni. Az Európai Unió országainak kutatói is rendszeresen használják a magyar adatbázist, amely számos fontos felismeréshez vezetett már.
Czeizel doktor a Kóroki Monitor egyik eredményéről
A forgalmazott, mintegy 8200 gyógyszer közül csak 32 okoz a magzatban fejlődési rendellenességet. Ennek ellenére a gyógyszergyárak és a gyógyszerek használatát ellenőrző hatóságok – szerintem tisztességtelen önvédelemből – szinte minden új gyógyszer használati utasításán ezt a lehetőséget megemlítik. A várandósok szükséges gyógyszerkezelésének nyilvánvaló hasznáról ugyanakkor sokszor megfeledkeznek. Elég arra utalnom, hogy a nem megfelelően kezelt cukorbeteg várandósok magzatjaiban súlyos rendellenességek alakulhatnak ki. A magas lázban szenvedő várandósok láz csillapítása érdekében is mindent meg kell tenni, mivel a tartós 38,5° Celsius feletti testhőmérséklet a magzati fejlődés korai időszakában fejlődési rendellenességet idézhet elő. Végül meglepődve tapasztaltuk, hogy a várandósságuk alatt az egyik gombaellenes szerrel (úgy nevezett klotrimazollal) kezeltekben a koraszületés gyakorisága 30 százalékkal csökkent.
Jelenleg a terhesség alatt szükséges gyógyszerkezelések elmaradása tízszer nagyobb kárt okoz a magzatokban, mint a ritkán ártalmas gyógyszerek. A gyógyszerek szedése miatt történt – éven te sokszáz – indokolatlan terhességmegszakítás is szomorú tény. Végül a súlyosan megrémített várandósok lelki stressze sem hagyható szó nélkül. Régen az áldott állapot tényleg tükrözte e szép megnevezés értelmét, jelenleg viszont a terhesek többsége végig szorongja a kilenc hónapot.
Optimális Családtervezési Szolgáltatás
Czeizel Endre nevéhez fűződik a minőségi családtervezés gondolata, amely Optimális Családtervezési Szolgáltatásként vált Magyarországon ismertté és népszerűvé a ’80-as években. S bár mára megszűnt a világon elsőként létrehozott, 34 központtal működő országos rendszer, 2022 április 3-ával Czeizel professzor születésnapja tiszteletére, a Czeizel Intézet újraindította a programot azokon az alapokon, melyeket névadója lefektetett, de modernizált, napjaink lehetőségeihez és kihívásaihoz igazított formában.
Czeizel doktor többször is beszélt arról, tudományos munkásságából mely eredményekre a legbüszkébb. Ezek közé tartozik az Optimális Családtervezési Modell, melyre vitathatatlanul élete egyik főműveként tekintett. Szerinte nagyon fontos volt egy olyan új családtervezési egészségügyi rendszer létrehozása, amely a fogamzás körüli – előtti és közvetlen utáni – időszakban is szakszerű segítséget nyújt a leendő gyermekük egészségéért mindent megtenni akaró pároknak, családtervezőknek. A WHO által is támogatott program több tízezer fő részére nyújtott támogatást. 1984-ben az általa vezetett egység a WHO Örökletes Ártalmak Megelőzésének Központja lett és elindult az Optimális Családtervezési Modell. A program fő eredményeképpen a fejlődési rendellenességek és koraszülések száma jelentősen csökkent. 1989-re – a WHO, valamint a magyar és a nemzetközi szakemberek szerint – bebizonyosodott hatékonysága, így alakulhatott meg az Optimális Családtervezési Szolgáltatás országszerte 34 központtal, hogy Czeizel professzor irányításával segítséget nyújtson a gyermekvállalás előkészítésében, a fejlődési rendellenességek megelőzésében, a magzat egészséges fejlődésének elősegítésében, valamint a genetikai eredetű betegségek kialakulásának késleltetésében. Dr. Czeizel Endre 1986-ban könyvet is írt a témában: Az egészséges utódokért – Az optimális családtervezés címmel, melyet a minél egészségesebb utódok születése érdekében ajánlott minden családtervezőnek.
Czeizel doktor az optimális családtervezésről
„Az Optimális Családtervezési Szolgáltatás legfontosabb előnyei a következők:
Jelentősen csökkenthető a sikertelen terhességek, így a magzati halálozások és rendellenes/fogyatékos gyermekek, illetve a veszélyeztetett koraszülöttek gyakorisága és ezáltal a csecsemőhalandóság. Nagyon jó eredményeinkben – legalább egyharmad arányban – a résztvevők magasabb iskolázottsága és jó együttműködési készsége is szerepet játszik. A kétharmad azonban az orvosi-biológiai módszerek hasznosíthatóságának köszönhető. Elsősorban a fogamzást megelőző szűréseket, az embrió fokozott védelmét és a magzatvédő-vitaminokat érdemes kiemelni.
Fontos a nehezített fogamzású párok minél korábbi felismerése és bajuk orvoslása.
A férfiak bevonása a családtervezésbe a szükséges társadalmi szemléletváltozásnak kedvez.
Az újabb kutatások szerint az optimális magzati fejlődés a felnőttkor betegségeinek a megelőzését is elősegíti.
A családtervezők aktív részvétele az egészséges fogantatás és zavartalan magzati fejlődés elősegítésében növeli a szülők önbecsülését. Talán ez majd a több gyermek vállalását is elősegíti.”
Az Optimális Családtervezési Szolgáltatás jelmondatát, miszerint a leendő szülőknek legyen
SZerelemben fogant,
Értelemmel vállalt,
Programozott, tehát tervezett és előkészített
KISBABÁJUK – tehát csaknem mindig sikerült elérnünk.
A Czeizel Endre által vezetett kutatás Nemzetközi Tanácsadó Testületét Göncz Árpád köztársasági elnök is fogadta
Ezzel párhuzamosan Czeizel Endre, az Optimális Családtervezési Modellben résztvevő párokkal indította el azt a szintén kettős-vak kutatást, ami az idegcsőzáródási rendellenességek gyakori első előfordulásának megelőzhetőségét vizsgálta. Az általa alkalmazott, egy svájci gyógyszergyárral együttműködésben elkészített mikroelem kombináció más összetételű volt és csak 0,8 mg folsavat tartalmazott. A Czeizel doktor által vezetett osztályt időközben az Egészségügyi Világszervezet Együttműködési Központjává nevezték ki az ő igazgatásával. Ennek és a nemzetközi kutatás sikerének is köszönhető, hogy a magyar kutatást idővel egy Nemzetközi Tanácsadó Testület is segítette.
1991 decemberében a Czeizel doktor vezette WHO-kutatás is befejeződött. 5453 nő várandósságának kimenetelét értékelték, amiből kiderült, hogy a fejlődési rendellenességek előfordulása 2471 vitamint szedő és 2391 placebós várandós magzatjában – újszülöttjében értékelhető. A vitaminos csoportban egyetlen idegcső-záródási rendellenesség sem fordult elő. A placebós csoportban viszont hat, amely lényegében megfelelt a magyarországi gyakoriság alapján várt értéknek. Az általuk alkalmazott „vitaminok” tehát, amelyek 0,8 mg folsavat tartalmaztak, képesek voltak az idegcső-záródási rendellenességek első előfordulásának 93 százalékos kivédésére!
Kutatási eredményük a The New England Journal of Medicine 1992. december 24-i, karácsonyi számában jelent meg. A tanulmánnyal külön szerkesztőségi közleményben is foglalkozott, amelyben az eredményt mérföldkőnek nevezték a fejlődési rendellenességek megelőzése felé vezető úton.
A felfedezéseket követően Czeizel Endre, Richard Smithells és Nicholas Wald 2000-ben megkapták a nagy presztízsű Kennedy-díjat, aminél rangosabbnak csak a Nobel-díjat tartják. Czeizel doktor kutatásai később azt is igazolták, hogy a magzatvédő vitamin számos más fejlődési rendellenesség megelőzésében is hatékony, mint pl. a szív-, vese-, és végtaghiányos rendellenességek.
Az USA Nemzeti Egészségügyi Intézete (NIH) által létrehozott CAMDA gyűjteménybe, amely a legfontosabb tudományos kutatások „nemzetközi múzeuma”, ahol e vizsgálatok alapadatai mindenkinek rendelkezésére állnak, a Czeizel Endre által végzett randomizált, kettős-vak, ellenőrzött kutatás is bekerült. Emellett pedig a kétezres évek elején beválasztották az elmúlt huszonöt évben a közegészségügyben történt öt legfontosabb fejlemény közé a magzatvédő vitaminok felfedezését és alkalmazását.
Czeizel doktor a magzatvédő vitaminokról
A magzatvédő vitaminokkal kapcsolatos kutatások váltak – meglepetésemre – életművem legfontosabb sikertörténetévé. Én más kutatásoktól reméltem ezt, de a sors útjai – ahogy mondani szokás – kiszámíthatatlanok. Jelenleg a világon évente 136 millió újszülött jön a világra, és közülük – a súlyos fejlődési rendellenességek 3%-os gyakoriságával számolva – 4,1 millió rendellenességgel sújtott. Minimum egyharmadukban, tehát évente mintegy 1,4 millió(!) újszülöttben lenne megelőzhető a sorsukat beárnyékoló vagy megpecsételő fejlődési rendellenességek kialakulása a magzatvédő vitaminokkal. Így fiatalkori álmom: a magzatok életének és egészségének megmentése valóra vált – messze meghaladva reményeimet.
Genetikai Tanácsadás
Bár Czeizel Endre már korábbi munkahelyén, a János Kórházban is foglalkozott családtervezési és genetikai tanácsadással, hivatásszerűen 1973-ban, az Országos Közegészségügyi Intézetben (OKI) kialakított Genetikai és Teratológiai Tanácsadóban kezdte meg ilyen irányú, több mint negyvenéves munkásságát. Itt dolgozta ki a genetikai tanácsadás magyar módszerét is, mely a nemzetközi szakirodalomban is figyelmet keltett.
Az első genetikai tanácsadók más országokban – Tage Kemp 1937. évi úttörő dániai kezdeményezése után – az 1950-es években jöttek létre. Magyarországon az első genetika tanácsadót Lenart György gyermekgyógyász a János Közkórházban alapította.
Czeizel Endre a genetikai tanácsadás módszertanát Koppenhágában, Londonban és Edinburghban tanulta, ám ez alapvetően különbözött az akkori hazai orvosi gyakorlattól. Itthon általában úgy működött a tanácsadás, hogy az orvos megmondta, mit kell tennie a páciensnek, amit egyébként a szülők el is vártak. Czeizel doktor azonban úgy vélte, a szakember csak felvilágosítást adhat, ha igénylik tanácsot, de a döntés joga és felelőssége a leendő szülőké. Ezt az elvet követte saját genetikai tanácsadásai során is, de szembesülni kellett azzal, hogy a szülők továbbra is elvárják, hogy ő mondja meg, mit csináljanak.
Ezen tapasztalatok birtokában dolgozta ki Czeizel doktor az ún. információval irányított genetikai tanácsadás módszerét: a nemzetközi gyakorlatot követve felvilágosította a családtervezőket a lehetséges veszélyekről és a kivédésük érdekében rendelkezésre álló lehetőségekről. Felhívta a figyelmüket arra, hogy a döntést nekik kell meghozniuk, majd – a konkrét ügyet magára vonatkoztatva – elmondta, hogy mit tenne az ő helyükben. A genetikai tanácsadásnak ún. magyar módszere a nemzetközi szakirodalomban is figyelmet keltett.
Czeizel Endre több könyvet is írt a témakörben. Előbb a genetikai tanácsadás elméletéről és módszertanáról, majd az egyes gyakoribb rendellenességekben és betegségekben alkalmazandó konkrét orvosi teendőkről. A genetikai tanácsadás kapcsán számos további olyan etikai problémával is szembesült, amelyre választ szeretett volna találni. Emiatt írta meg Az orvos genetikus etikai gondjai című könyvet, melyet később angol nyelven is megjelentetett az Akadémiai Kiadó és a new yorki Alan R. Liss kiadó.
Czeizel doktor a genetikai tanácsadásról
Mindenképpen életem egyik legszebb adománya annak a sok ezer gyermeknek a világra jötte, akik genetikai tanácsadásomnak köszönhetően születtek meg, csaknem mindig egészségesen. Őket szüleik gyakran „Czeizel-gyerekek”-nek nevezték, ezt érzem munkám legnagyobb elismerésének.